新生儿遗传代谢病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简单敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行全体筛查。自2018年1月1日以后出生的宝宝，均可享受免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲兴腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、9种氨基酸代谢障碍疾病、9种有机酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢性疾病。

免费筛查项目：1.新生儿遗传代谢性疾病筛查，包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、9种氨基酸代谢障碍疾病、9种有机酸代谢障碍疾病和8种脂肪酸代谢障碍疾病，共29种遗传代谢病。

                       2.新生儿听力筛查：免费初筛。                  

新生儿进行筛查的时间：

新生儿的一般正常筛查筛查为出生后3-7天，并充分哺乳后足跟采血。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，筛查时间一般不超过出生后20天。新生儿听力筛查时间(初筛) ；新生儿生后48小时至出院前，主要采用耳声发射进行筛查。对于筛查结果，家长可以在新生儿采血20个工作日之后通过“合肥妇幼健康”公众号中查询。并且，如宝宝的筛查指标正常，将不再通知家长。如有异常，合肥市新生儿疾病筛查中心将会通过短信或电话通知家长进行复查或进一步诊断。

为降低出生缺陷发生率，有效提高辖区内人口素质，蜀山经开区计生协开展新生儿疾病筛查宣传活动。通过电子屏、微信公众号等多种渠道向辖区群众普及关于出生缺陷、新生儿疾病筛查的意义，引导群众科学认识并主动接受早期筛查，减少出生缺陷和残疾患儿的出生。